Mikä aniridia on?

Mikä aniridia on?

Sairaus /vamma/diagnoosi

Synnynnäinen aniridia on vakava silmäsairaus, joka usein johtaa huomattavaan näön heikkenemiseen. Aniridia tarkoittaa värikalvon (iiris) kokonaista tai osittaista puuttumista, mikä aiheuttaa valonarkuutta. Ensisijainen syy näön heikkenemiseen on keltaisen täplän (makula) alikehittyneisyys. Keltainen täplä on se piste verkkokalvolla, josta näöntarkkuus ohjautuu.

Sairaus on tunnettu 1800-luvun alusta.

Aniridia voi ilmetä WAGR-oireyhtymän tai Gillespien oireyhtymän oireena. Näistä kahdesta sairaudesta löytyy lisätietoa Ruotsin sosiaalihallituksen ylläpitämästä epätavallisten diagnoosien tietokannasta.

Esiintyminen

Ruotsissa synnynnäistä aniridiaa sairastaa noin 1,5 asukasta sadastatuhannesta, huomioiden kaikki ikäluokat. Luku on kuitenkin todennäköisesti liian alhainen aikaisemmasta alidiagnosoinnista johtuen. 1970-luvun loppupuolelta alkaen silmäseulonta kuuluu osana niihin tutkimuksiin jota tehdään kaikille lapsille heti syntymästä lähtien. Tästä syystä sairaus todetaan nykyään hyvin varhaisessa vaiheessa. Vuonna 2008 tehdyn ruotsalaistutkimuksen mukaan aniridiasta kärsii 2,5 lasta ja teini-ikäistä sadastatuhannesta.

Sairautta esiintyy tasaisesti molemmilla sukupuolilla. Ruotsissa aniridiaa sairastaa yhteensä noin 200 henkilöä.

Sairauden/vamman syyt

Synnynnäisen aniridian aiheuttaa mutaatio eräässä geenissä. Geeni tunnetaan merkinnällä PAX6 ja se löytyy 11. kromosomin lyhyemmältä varrelta (11p13). PAX6-geeni on päävastuussa silmän kehityksestä, mutta vaikuttaa myös aivojen ja haiman kehitykseen. Geeni on niin sanottu homeoboksigeeni, joka ohjaa montaa muuta geeniä. Aniridiapotilailla PAX6 löytyy vain yhtenä kopiona normaalin kahden sijaan. Tähän mennessä kyseisessä geenissä on todettu noin 300 erilaista mutaatiota.

PAX6 –geenin mutaatio vaikuttaa moneen silmän osaan ja jotkut muutokset ovat läsnä jo syntymähetkellä. Mutaatio vaikuttaa värikalvoon, linssiin, sarveiskalvon pintakerrokseen sekä kammiokulmaan. Lisäksi verkkokalvo (sekä siinä sijaitseva keltainen täplä) ja näköhermo kehittyvät väärällä tavalla, mikä johtaa eriasteisiin näön heikkenemisiin. Muutokset jäävät pysyviksi, mutta niiden laatu voi vaihdella eri henkilöiden välillä. Todennäköisesti osa sarveiskalvon pintakerroksen (epiteelin) muutoksista ovat synnynnäisiä.

Sarveiskalvon epiteeli uusiutuu koko ajan limbuksen alueen kantasolujen avulla. Kantasolujen normaalin kehityksen edellytyksenä on että niiden kasvuympäristö mahdollistaa kantasolun kehittymistä juuri sarveiskalvon epiteelisoluksi. PAX6 –geeni ohjaa sellaisia geenejä, jotka vaikuttavat kantasolujen ympäristöön (kantasolun pesä, stem cell niche). PAX6 –geenin mutaatiossa ohjattavat geenit eivät toimi oikealla tavalla, mistä johtuen kantasoluista kehittyy viallisia epiteelisoluja. Sarveiskalvon ja sidekalvon välinen luonnollinen seinämä häviää, mikä mahdollistaa verisuonipitoisen sidekalvon kasvun sarveiskalvon alueelle.

Perinnöllisyys

Synnynnäinen aniridia on autosomaalisesti dominantisti periytyvä sairaus. Se tarkoittaa, että jos toisella vanhemmalla on sairaus, eli hänellä on yksi normaali sekä yksi mutatoitunut geeni, niin riski sairauden periytymiselle on sekä poika- että tyttölapsen osalta 50 %. Lapsi joka ei ole perinyt mutatoitunutta geeniä ei saa sairautta eikä myöskään voi viedä sitä eteenpäin.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Oireet

Synnynnäisessä aniridiassa värikalvo puuttuu osittain tai kokonaan. Suurimmalta osalta aniridiaa sairastavilta henkilöiltä puuttuu näkyvä värikalvo. Jo vastasyntyneellä vauvalla voidaan havaita normaalia suuremman pupillin, jota ympäröi pelkkiä jäänteitä värikalvosta. Värikalvon puuttuminen johtaa valoarkuuteen.

Figur. Ögat i genomskärning

Kuva. Läpileikkaus silmästä.

Aniridiaa sairastavien lasten näkö heikkenee usein varhain. Näön heikkeneminen johtuu synnynnäisestä verkkokalvon ja erityisesti keltaisen täplän alikehittyneisyydestä. Keltainen täplä on se piste, josta näöntarkkuus ohjautuu. Näöntarkkuus voi vaihdella, mutta suurimmalla osalla näön heikkeneminen on huomattava ja johtaa näköapuvälineiden tarpeeseen. Näöntarkkuus voi kuitenkin joillakin olla kohtuullinen.

Aniridiaa sairastaville ilmenee usein komplikaatioita, jotka johtavat entistä huonompaan näköön. Alla esimerkkejä sellaisista komplikaatioista:

Glaukooma (viherkaihi) aniridian yhteydessä johtuu useimmiten kammiokulman epämuodostumista. Kammioneste muodostuu takakammiossa, mistä se kiertää pupillin läpi etukammioon. Sieltä se poistuu etukammion kulmassa olevien ulosvirtausteiden kautta (trabekkelivyöhyke ja Schlemmin kanava). Kammiokulman epämuodostumissa ulosvirtaustiet eivät toimi normaalisti, jonka seurauksena silmänpaine nousee. Tämä voi vahingoittaa näköhermoa (nervus opticus), mikä johtaa näön heikkenemiseen. Glaukooma kehittyy yli puolelle synnynnäistä aniridiaa sairastaville henkilöille ja se vaatii usein monimutkaisia hoitokeinoja. Glaukooma voi olla synnynnäinen, mutta tavallisemmin se kehittyy nuoruudessa tai varhaisessa keski-iässä (sekundaarinen glaukooma). Synnynnäisessä glaukoomassa kammiokulman ulosvirtaustiet peittyvät useimmiten verisuonipitoisella kalvolla, kun taas sekundaarisessa glaukoomassa värikalvon jäänteet estävät kammionesteen ulosvirtauksen. Molemmissa glaukoomatyypeissä Schlemmin kanava voi puuttua. Hoitamattomana glaukooma voi johtaa pysyvään näkövammaan tai jopa sokeuteen.

Harmaakaihi (katarakta) on silmäsairaus, joka tarkoittaa silmän linssin samenemista. Harmaakaihin riskiä lisää korkea ikä ja vanhuksilla sairaus onkin melko yleinen. Aniridiaa sairastavilla henkilöillä linssin sameneminen alkaa aikaisemmin.  Samenemisen yhteydessä voi ilmetä myös muutoksia linssin kannattajasäikeissä, mikä vaikeuttaa leikkausta. Harmaakaihi kehittyy jossain vaiheessa yli puolelle aniridiaa sairastavista henkilöistä. Synnynnäinen harmaakaihi on sen sijaan epätavallinen.

Noin 80 % aniridiaa sairastavista kärsii myös näkyvistä sarveiskalvomuutoksista (keratopatia). Noin neljäsosalla muutokset vaikuttavat näkökykyyn. Tavallisimmin sarveiskalvon epiteeli on vaurioitunut.  Muutokset saavat alkunsa sarveiskalvon ulommasta osasta (limbusalue) pilvimäisistä, verisuonipitoisista samentumisista. Niillä on erityinen, aniridiapotilaille tyypillinen, ulkonäkö. Ajan myötä samentumat lisääntyvät ja lähestyy sarveiskalvon keskustaa ja silloin verisuonia kasvaa myös sidekalvon alueelta.  Sarveiskalvomuutokset voivat aiheuttaa kivuliaita haavoja.

Aniridiaa sairastava tuottaa normaalin määrän kyyneleitä, mutta ne eivät kiinnity kuten normaali kyynelneste. Koska aniridiaa sairastavan henkilön kyynelneste ei suojaa silmiä normaalisti, hänen silmänsä ärsyyntyvät herkemmin.

Silmävärve (nystagmus) on tavallinen oire synnynnäistä näkövammaa sairastavilla henkilöillä. Noin kolme neljäsosaa aniridiapotilaista kärsii jonkinasteisesta silmävärveestä. Silmävärve on usein seurausta keltaisen täplän ja verkkokalvon alikehittyneisyydestä.

Diagnostiikka

Aniridia todetaan usein jo syntymän yhteydessä, koska värikalvosta puuttuu suuria osia ja lapsi on valonarka. Värikalvon puuttumisen takia pupillit ovat suuret. Värikalvosta näkyy yleensä vain jäämiä reunoissa. Joissakin tapauksissa värikalvosta puuttuu vain pieni osa. On myös mahdollista, että silmät eroavat ulkonäöllisesti toisistaan.

Kun lapsella epäillään aniridia, hänet tulee tutkituttaa silmälääkärillä.  Tarvittaessa pieni lapsi nukutetaan tutkimuksen ajaksi. Tutkimuksessa havaitaan lähes aina keltaisen täplän alikehittyneisyys. Jo pienellä lapsella voidaan havaita muutoksia sarveiskalvossa ja tämä on usein ratkaiseva seikka diagnoosin määrittämisessä. Kammiokulman epämuodostumat ovat myös tavallisia.

Jos sairautta esiintyy suvussa, epäilys saa lisävahvistusta. Useimmilla aniridiaa sairastavilla lapsilla on aniridiaa sairastava vanhempi.

Diagnoosi vahvistetaan DNA-analyysillä, joka antaa näyttöä mutaatiosta PAX6-geenissä. Lapsen tulee käydä geenitestissä, jos hänellä todetaan aniridia, mutta suvussa sairautta ei tiettävästi ole. Geenitestin avulla pyritään sulkemaan pois mutaatio toisessa geenissä WT1. Mutaatio sekä PAX6 – geenissä että WT1 –geenissä viittaa WAGR-oireyhtymään (W = Wilmsin kasvain joka on pahanlaatuinen munuaissyöpä, A = aniridia, G =  uroGenitaaliset epämuodostumat, R = ”mental Retardation” eli kehitysvammaisuus).

Jos mutaatio on tunnettu perheessä niin sikiö- ja alkiodiagnostiikka on mahdollinen.

Hoito/toimenpiteet

Aniridiaa sairastavan henkilön täytyy säännöllisin väliajoin ja koko elämänsä ajan käydä silmälääkärin tutkimuksissa. Yksi tärkeimmistä syistä tähän on se, että mahdollinen alkava glaukooma havaitaan mahdollisimman ajoissa. Aniridiaa sairastavan henkilön lapsi tulee myös tutkituttaa ajoissa, vaikkei mitään oireita olisikaan.

Aniridiaa sairastavan ihmisen silmät ovat hyvin herkkiä silmäleikkauksille. Leikkaus voi johtaa haavojen tai samentumien muodostumiseen sarveiskalvolle. Ennen leikkauspäätöstä tulee hyödyn ja riskien suhde arvioida tarkasti.

Glaukoomaa hoidetaan ensisijaisesti painetta alentavilla silmätipoilla, mutta myöhemmin leikkaus voi tulla ajankohtaiseksi. Lapset, joilla on synnynnäinen glaukooma, leikataan yleensä aikaisessa vaiheessa.

Kaikkia aniridiaa sairastavia tulee hoitaa kyynelnestettä korvaavilla aineilla (silmätipat tai voide), koska heidän oman kyynelnesteensä koostumus ei ole normaali. Silmätipat ja silmävoiteet voivat lievittää sarveiskalvon pintarakenteen halkeilusta johtuvia oireita, kuten särkyä ja valonarkuutta.

Silmätippojen tulee olla säilöntäaineettomia. Säilöntäaineet voivat vaurioittaa sarveiskalvon epiteeliä.

Jos sarveiskalvo on samentunut, tavanomainen sarveiskalvosiirto ei ole avuksi, vaan se voi pikemminkin huonontaa tilannetta. Sen sijaan uusien kantasolujen siirto sarveiskalvolle voi parantaa tilannetta pidemmäksikin aikaa. Toimenpiteen jälkeen tarvitaan kuitenkin pitkäaikaista lääkitystä hyljintää vastaan, kuten muidenkin elinsiirtojen jälkeen. Lääkehoidolla voi olla haitallisia sivuvaikutuksia.

Näkövammainen tarvitsee näönkuntoutusta oppiakseen käyttämään rajoittunutta näkökykyään tai näköä kompensoivia tekniikoita. Silmälaseja kokeillaan tarvittaessa. Sarveiskalvon herkkyyden takia piilolinssit ovat usein poissuljettu vaihtoehto. Suurentavia näköapuvälineitä, kuten suurennuslaseja, suurennussilmälaseja, kiikareita, mukautettuja televisioita ja tietokoneita kokeillaan ja lapset saavat opetella niiden käyttöä. Suodatinlasit voivat parantaa kontrastinäköä ja vähentää valonarkuutta. Myös valaistusta voidaan joutua mukauttamaan.

Kompensoidakseen näön heikkenemistä aniridiapotilas joutuu usein mukauttamaan ympäristöään. Tämä koskee tietenkin fyysistä ympäristöä, mutta yhtä tärkeä on myös sosiaalinen ympäristö, eli se että läheiset ihmiset osaavat kohdella potilasta asianmukaisella tavalla.

Nuoren ihmisen kohdalla näkövammalla voi olla vaikutusta ammatinvalintaan ja sosiaaliseen elämään. Paljon on kuitenkin tehtävissä – tukemalla nuorta ja yrittämällä mahdollisimman monipuolisesti kompensoida näön heikkenemistä voimme auttaa. Pedagogisia, teknisiä, psykologisia ja sosiaalisia toimenpiteitä tulee soveltaa potilaan iän ja elämäntilanteen mukaan.

_ _ _ _ _

Lähde: Ruotsin sosiaalihallituksen kotisivu http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitalaniridi

 

Kommentarer inaktiverade.