Vad är aniridi?

Sjukdom/skada/diagnos

Kongenital (medfödd) aniridi är en allvarlig ögonsjukdom, som ofta leder till uttalad synnedsättning. Aniridi betyder att hela eller delar av regnbågshinnan (iris) saknas, vilket leder till ljuskänslighet. Den främsta anledningen till synnedsättningen är att gula fläcken (makula), det område på näthinnan (retina) där vi har vårt centrala seende, är underutvecklad.

Sjukdomen är känd sedan början av 1800-talet.

Aniridi kan ingå som ett sjukdomstecken vid WAGR-syndromet och Gillespies syndrom. Om dessa båda sjukdomar finns särskild information i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Förekomst

I Sverige finns medfödd aniridi hos cirka 1,5 per 100 000 invånare, alla åldrar inkluderade. Troligen är denna siffra för låg beroende på tidigare underdiagnostik. Sedan slutet av 1970-talet ingår ögonscreening i de undersökningar som görs av alla barn redan från födseln. Detta gör att sjukdomen numera upptäcks tidigt. I en svensk studie av barn och tonåringar 2008 fann man aniridi hos 2,5 per 100 000.

Sjukdomen förekommer lika ofta hos båda könen. Det totala antalet personer med aniridi i Sverige är cirka 200.

Orsak till sjukdomen/skadan

Medfödd aniridi orsakas av en förändring (mutation) i ett arvsanlag (gen). Genen har beteckningen PAX6 och finns på den korta armen av kromosom 11 (11p13). PAX6-genen är huvudansvarig för ögats utveckling och har också betydelse för bland annat utvecklingen av hjärnan och bukspottskörteln. Genen är en så kallad homeoboxgen, vilket betyder att den styr många andra gener. Vid aniridi finns PAX6 bara i en kopia i stället för två, som är det normala. Hittills har det varit möjligt att påvisa cirka 300 olika mutationer i genen.

Vid en mutation av PAX6 påverkas många olika delar av ögat, och vissa förändringar finns redan vid födseln. Mutationen påverkar regnbågshinnan, linsen, hornhinnans ytskikt och ögats avflödesvägar (den så kallade kammarvinkeln). Dessutom anläggs näthinnan (inklusive gula fläcken) och synnerven på ett felaktigt sätt med olika grad av synnedsättning som följd. Förändringarna blir bestående men varierar mellan olika personer med aniridi. Troligen är vissa förändringar på hornhinnans yttersta skikt (hornhinneepitelet) medfödda.

Hornhinnans yttersta skikt nybildas hela livet med hjälp av specifika stamceller som finns i hornhinnans yttre kant (limbusområdet). För att stamcellerna ska utvecklas normalt krävs att de befinner sig i en miljö som gör att den omogna stamcellen utvecklas till just en hornhinneepitelcell.PAX6 styr andra gener som i sin tur påverkar stamcellernas omgivning (stem cell niche). Vid en mutation i PAX6 fungerar inte de andra generna på ett korrekt sätt, vilket gör att stamcellerna bildar defekta epitelceller. Den naturliga barriären mellan hornhinnan och bindehinnan blir satt ur spel. Det gör det möjligt för bland annat blodkärl från bindehinnan att växa in över hornhinnans yta.

Ärftlighet

Kongenital aniridi nedärvs autosomalt dominant. Detta innebär att om den ena föräldern har sjukdomen, det vill säga har en normal gen (arvsanlag) och en muterad gen (förändrat arvsanlag), blir risken för såväl söner som döttrar att ärva sjukdomen 50 procent. De barn som inte fått den muterade genen får inte sjukdomen och för den inte heller vidare.

Figur: Autosomal dominant nedärvning

Symptom

Vid kongenital aniridi saknas regnbågshinnan mer eller mindre. De flesta med aniridi saknar synlig regnbågshinna. Redan hos nyfödda går det att se att pupillen är onormalt stor och vanligtvis omgiven endast av rester av regnbågshinnan i den yttre delen. Avsaknad av regnbågshinna leder till stor ljuskänslighet.

Figur. Ögat i genomskärning

Figur. Ögat i genomskärning

Synnedsättning visar sig oftast tidigt hos barn med aniridi. Den beror på en medfödd underutveckling av näthinnan och då särskilt gula fläcken, den del av ögat där vi har vårt skarpaste seende. Synskärpan kan variera, men de flesta har en uttalad synnedsättning och behöver synhjälpmedel. Några kan dock ha en god synskärpa.

Oftast tillstöter komplikationer, vilket leder till att synförmågan ytterligare kan försämras. Nedan följer exempel på sådana komplikationer:

Grön starr (glaukom) vid aniridi beror oftast på missbildningar i kammarvinkeln. Ögats näringsvätska bildas i den så kallade bakre kammaren, transporteras genom pupillen och lämnar ögat i den främre kammarvinkeln genom ögats avflödesvägar (trabekelverket och Schlemms kanal). Vid missbildningar fungerar avflödesvägarna inte som de ska, vilket gör att trycket i ögat stiger. Detta kan orsaka skador på synnerven (nervus opticus), vilket leder till ytterligare synnedsättning. Grön starr utvecklas hos mer än hälften av alla personer med kongenital aniridi och kräver ofta avancerad behandling. En del föds med grön starr (kongenitalt glaukom), men oftast utvecklas den under ungdomsåren eller i tidig medelålder (sekundärt glaukom). Vid kongenitalt glaukom är oftast avflödesvägarna i kammarvinkeln täckta av ett membran innehållande blodkärl med utgångspunkt från regnbågshinnan, medan problemet vid grön starr som uppstår senare (sekundärt glaukom) snarast beror på att kammarvinkeln blockeras av resterna av regnbågshinnan. Vid båda typerna av grön starr kan dessutom Schlemms kanal saknas. Utan effektiv behandling kan grön starr leda till bestående synskada eller blindhet.

Grå starr (katarakt) utvecklas hos de flesta människor med stigande ålder och innebär att ögats lins grumlas. Hos personer med aniridi börjar linsgrumlingarna tidigare. De kan vara förenade med förändringar i linsens upphängningsapparat, vilket gör en operation mer komplicerad. Mer än hälften av alla med aniridi får grå starr. Däremot är det ovanligt med medfödd grå starr.

Ungefär 80 procent av alla med aniridi får någon form av synliga hornhinneförändringar (keratopati), som hos cirka en fjärdedel påverkar synförmågan. Det är framförallt hornhinnans epitel som är skadat. Förändringarna börjar i hornhinnans yttre del (limbusområdet) i form av molnlika grumlingar som innehåller blodkärl. De har ett speciellt utseende som är karaktäristiskt för aniridi. I senare stadier ökar grumlingarna och närmar sig hornhinnans centrum och det växer också in blodkärl från bindehinnan. Hornhinneförändringarna kan ge upphov till smärtsamma sår.

Vid aniridi produceras tårar i normal mängd, men däremot saknar de den vidhäftande förmåga som normal tårvätska har. Personer med aniridi får därför lättare irritation på ögats yta, eftersom tårarna inte kan skydda den på normalt sätt.

Ögondarr (nystagmus) finns ofta hos personer med medfödd synnedsättning. Ungefär tre fjärdedelar av alla med aniridi har någon form av nystagmus. Detta beror på underutvecklingen av gula fläcken och näthinnan, vilket leder till bristande förmåga att fästa blicken på en exakt punkt.

Diagnostik

Aniridi konstateras oftast i nyföddhetsperioden, eftersom stora delar av regnbågshinnan fattas och barnen blir ljuskänsliga. På grund av avsaknaden av regnbågshinnan blir pupillerna mycket stora, och ofta syns bara en liten rest av regnbågshinnan i periferin. Det förekommer variationer, där endast mindre delar av regnbågshinnan saknas. Skillnader mellan de båda ögonen kan också förekomma.

Vid misstanke om sjukdomen ska barnet alltid undersökas av en ögonläkare. Små barn kan behöva undersökas under narkos. Så gott som alltid ses en underutveckling av den centrala delen av gula fläcken. Redan hos små barn går det att se specifika förändringar i den perifera delen av hornhinnan. Dessa förändringar är ofta utslagsgivande, när diagnosen ställs. Missbildningar i kammarvinkeln är också vanligt.

Om sjukdomen finns i släkten stärks misstanken. De flesta barn med aniridi har en förälder med sjukdomen.

DNA-analys för att påvisa mutationer i PAX6-genen bekräftar diagnosen. Barn med konstaterad aniridi, som inte har aniridi i släkten, ska gentestas, framförallt för att utesluta en mutation i den närliggande genenWT1. Mutationer i både PAX6 och WT1 kan leda till WAGR-syndromet (W står för Wilms tumör, en elakartad njurtumör som främst drabbar små barn, A är en förkortning för aniridi, G står för uroGenitala missbildningar och R är en förkortning av mental Retardation, det vill säga utvecklingsstörning).

Om mutationen i familjen är känd är foster- och embryodiagnostik möjlig.

Behandling/åtgärder

Personer med aniridi ska under hela livet regelbundet undersökas av en ögonläkare. En av anledningarna är att upptäcka en begynnande grön starr så tidigt som möjligt. Barn som har en förälder med sjukdomen ska tidigt undersökas av ögonläkare även om de inte har några symtom.

Hos personer med aniridi är ögonen mycket känsliga för ögonoperationer. Framför allt kan hornhinnan påverkas med sårbildning och ökande grumlingar som följd. Innan läkare i samråd med patienten fattar beslut om en ögonoperation bör riskerna noga vägas mot nyttan.

Grön starr behandlas oftast i första hand med trycksänkande ögondroppar, men operation blir ofta aktuellt senare. Barn som föds med grön starr opereras oftast tidigt.

Alla med aniridi bör behandlas med tårersättningsmedel (ögondroppar eller salvor), eftersom de egna tårarna ofta inte har en normal sammansättning. Tårersättningsmedel kan lindra symtom som värk och ljuskänslighet som beror på sprickbildningar på det yttersta skiktet av hornhinnan.

Ögondroppar bör vara utan konserveringsmedel, eftersom konserveringsmedel kan skada hornhinneepitelet.

Vid grumlingar av hornhinnan ger en sedanlig hornhinnetransplantation ingen förbättring utan kan snarare försämra tillståndet. Däremot kan transplantation av nya stamceller till hornhinnan åstadkomma en förbättring under en längre tid. Efter operationen behövs långvarig behandling med läkemedel mot avstötning (immunosuppressiv behandling) i samma omfattning som vid andra organtransplantationer. Denna behandling kan ge en del biverkningar.

De som har en synskada behöver synhabilitering för att få hjälp att använda sin synförmåga eller lära sig tekniker som kompenserar för synskadan. Synhabilitering sker vid en synenhet eller syncentral, som varje ögonklinik samarbetar med. Glasögon ska utprovas om behov finns, medan kontaktlinser oftast är mindre lämpliga, eftersom hornhinnan är mycket känslig. Förstorande synhjälpmedel kan provas ut, som förstoringsglas, glasögon för närarbete, kikare, förstorande TV-system och anpassade datorer, samtidigt som barnen får träna att använda dem. Filterglasögon kan förbättra kontrastseendet och minska ljuskänsligheten. Belysningen kan också behöva anpassas.

Ofta behöver omgivningen anpassas för att kompensera för synnedsättningarna. Det gäller den fysiska miljön, men lika viktig är den sociala miljön, det vill säga att personer i närmiljön har kunskap om hur de ska bemöta barnen och ungdomarna på ett bra sätt.

Barn med synskada går i vanliga förskolor och skolor. För att barnen ska få tillgång till anpassad pedagogik och lämpliga läromedel behöver skolans personal få kunskap och vägledning av en pedagog med synutbildning. Inom Specialpedagogiska skolmyndigheten finns sådana resurser, se under rubriken Resurser på riks- och regionnivå.

Yrkesval och socialt liv kan påverkas av synskadan. Åtskilligt kan dock göras för att stödja och så mycket som möjligt kompensera för synnedsättningen. Pedagogiska, tekniska, psykologiska och sociala åtgärder anpassas efter ålder och livssituation.

_ _ _ _ _

Källhänvisning: Sverige, socialstyrelsens hemsida http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitalaniridi

 

Kommentarer inaktiverade.